La diagnosi prenatale è molto importante perché permette di indagare la presenza di eventuali anomalie o di malattie che possono gravare fortemente sulla salute del feto.
Esistono infatti degli specifici strumenti di monitoraggio della salute del feto, che possono essere molto utili nel caso in cui il ginecologo ritenga – sulla base di molti fattori – necessario lo svolgimento di questi esami.
Un’ecografia che viene utilizzata a questo scopo è l’ecografia morfologica, che generalmente viene eseguita verso la ventesima settimana di gestazione e con è un esame invasivo, per cui non comporta rischi o problemi potenziali per la donna o per il nascituro. Tramite quest’ecografia è possibile scoprire anomalie di tipo anatomico o difetti congeniti. Questo esame però presenta i suoi limiti: a differenza della villocentesi o amniocentesi, con l’ecografia morfologica non è possibile rilevare ad esempio determinate malattie di tipo cromosomico come la sindrome di Down; per rilevare la sindrome di Down è necessario analizzare in maniera molto ravvicinata e specifica, la forma e la quantità di cromosomi.
Villocentesi e amniocentesi
Per quanto riguarda invece la villocentesi e l’amniocentesi, entrambi gli esami sono molto importanti e validi e non comportano rischi per il feto o per la madre; inoltre, la tecnica di prelievo è molto simile per entrambi, anche se il periodo in cui essi vanno effettuati è differente. Un’altra differenza fondamentale è che mentre l’amniocentesi può essere effettuata in un qualunque centro ospedaliero, la villocentesi richiede la presenza di personale specializzato e per questo motivo va effettuata solo in strutture ad altissimo livello: pare inoltre che quest’ultima sia più pericolosa rispetto alla prima, anche se i fattori che possono incidere su un maggiore o minore rischio sono così numerosi che è difficile dare delle certezze in merito.
Il rischio, per entrambi gli strumenti di diagnosi, di provocare un aborto spontaneo, è di circa lo 0,5%: una percentuale che spesso intimorisce, ma questi due esami sono gli unici in grado di fornire delle certezze circa le malattie cromosomiche ed altre patologie riscontrabili.